隱睪症

門診常見驚慌失措的家長帶著小男孩說蛋蛋摸不到了。以目前台灣的醫療水準，決大多數的隱睪症患者在出生時就會被診斷出來；若是偶然發現的睪丸摸不到，通常是伸縮性睪丸，這是青春期前的正常生理現象，導致全家虛驚一場。

隱睪症是指陰囊中至少缺少一個睪丸。這是男性生殖器官的最常見的先天性疾病之一。大約 3% 的足月男嬰和 30% 的早產男嬰出生時一側或雙側睪丸未降。大約 80% 的隱睪睪丸在出生後第三個月下降。這使得真實發生率約為 1%。隱睪可能發生在一側或兩側，但更常見的是影響右側睪丸。睪丸可能位於「下降路徑」上的任何位置。通常可在腹股溝管內觸及未降睪丸。在少數患者中，睪丸可能位於腹部或根本不存在。睪丸未降與生育能力下降（雙側病例）、睪丸生殖細胞腫瘤增加（整體風險低於 1%）、睪丸扭轉、腹股溝疝氣和心理問題有關。可以透過即時的睪丸固定術將未降的睪丸帶入陰囊以降低風險。

未降睪丸可能會在生命的前三個月內下降。如果睪丸仍未下降，為了降低風險並最大限度地減少不孕，應從六個月大時開始透過睪丸固定術將睪丸放入陰囊。

隱睪症的診斷：在經驗豐富的小兒外科醫師手中，超過 70% 的隱睾可通過體格檢查觸及，無需影像學檢查。在其餘 30% 的睾丸摸不到的病例中，應該會去鑑別診斷是否睪丸位於腹腔內。腹腔鏡診斷可以提供確切的答案。

超音波在常規使用中無貢獻，其定位無法摸到的睪丸的敏感性和特異性分別為 45% 和 78%。數據也顯示，在睪丸不可觸及且超音波檢查呈陰性的男孩中，49% 最終會顯示有腹內睪丸，簡單來說就是誤診率高。

斷層掃描相關的成本和電離輻射暴露阻礙了其使用。具有或不具有血管造影術的 MRI 已得到更廣泛的應用，具有較高的敏感性和特異性，但由於其成本、可用性低以及需要麻醉而不鼓勵。目前，還沒有任何放射學測試可以100%準確且可靠地得出睪丸不存在的結論；無論術前放射學結果如何，這些研究很少有助於決策，有時可能會產生誤導性資訊（例如實際存在時不存在，反之亦然）。

一個常見的診斷挑戰是區分伸縮性睪丸和真正的隱睪症。伸縮性睪丸比睪丸未降更為常見，尤其是學校的健康檢查，伸縮性睪丸不需要手術矯正。在正常男性中，當提睪肌收縮時，睪丸縮回到陰囊上部和腹股溝管。這種反射在嬰兒中更為活躍，也會持續到青春期。位於陰囊高位的可回縮睪丸與位於下腹股溝管的隱睪症很難區分。若有疑慮家屬可以再向有經驗的小兒外科醫師尋求第二意見。

最後，睪丸未降是影響男性生殖器的最常見的男性先天性缺陷。大多數（約 80%）會在出生後第三個月下降。它更常見於早產兒。與一般人群相比，男性不孕症和癌症的風險增加，但仍相對較小。睪丸固定術的最佳時機（6 個月大）並不總是被遵循，超音波檢查仍然過於頻繁地進行，沒有必要。小兒科醫生和小兒外科醫生之間的密切合作和溝通將帶來更好的結果，避免伸縮性睪丸不必要的手術，而真正隱睪症的處理重點在於正確的診斷與及時手術。